Высокопроизводительное секвенирование в неонатальном скрининге моногенных наследственных болезней обмена
Чурюмова, Юлия Александровна, 2023, кандидатская диссертация
ФГБУ «Всероссийский центр экстренной и радиационной медицины имени A.M. Никифорова» Министерства Российской Федерации по делам гражданской обороны, чрезвычайным ситуациям и ликвидации последствий стихийных бедствий ; Диссовет Д 205.001.XX (04.1.001.01), Санкт-Петербург
105 стр.
Ключевые слова
неонатальный скрининг, моногенные наследственные болезни
Другие работы по этой специальности
- Клинико-лабораторная характеристика и алгоритм диагностики приобретенной гемофилии А
Суренков, Алексей Алексеевич · 2026 · Канд. наук · «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации ; Диссовет 21.1.023.01 (Д 208.135.01)
- Роль генетических маркеров в прогнозе острых миелоидных лейкозов : диссертация ... кандидата медицинских наук : 3.1.28. ; 3.3.8.
Раджабова, Асият Маликовна · 2026 · Канд. наук · «Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства» ; Диссовет 68.1.007.01 (Д 208.074.01)
- Влияние клинических и генетических факторов риска на эффективность терапии у пациентов с множественной миеломой : диссертация ... кандидата медицинских наук : 3.1.28. ; 3.3.8.
Чебыкина, Дарья Александровна · 2026 · Канд. наук · «Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства» ; Диссовет 68.1.007.01 (Д 208.074.01)
- Особенности молекулярной диагностики, клинические и прогностические характеристики недифференцированных сарком у детей и подростков
Синиченкова, Ксения Юрьевна · 2026 · Канд. наук · «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Министерства здравоохранения Российской Федерации ; Диссовет 21.1.025.01 (Д 208.050.02)
- Характеристика цитогенетического профиля альвеолярной рабдомиосаркомы в ассоциации с морфологическими особенностями
Шарлай, Анастасия Сергеевна · 2026 · Канд. наук · Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева ; Диссовет 99.1.098.02 (Д 999.XXX.02)